Hội chứng Rett là gì? Mọi thứ về căn bệnh này nghe có vẻ: nguyên nhân, triệu chứng, các giai đoạn phát triển, chẩn đoán và điều trị bệnh lý. Hội chứng Rett (RTT, biến dạng của gen MECP2) là một bệnh ở cấp độ gen, gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng do rối loạn chức năng của hệ thần kinh trung ương ở người. Thực tế cho thấy, các cô gái dễ mắc bệnh lý này nhất. Nó là cần thiết để hiểu tất cả các sắc thái của căn bệnh nguy hiểm này, mà là di truyền.
Mô tả bệnh hội chứng Rett
Bản thân thuật ngữ chỉ ra rằng nó có tên để vinh danh người phát hiện ra nó. Có hai phiên bản liên quan đến ngày mà thế giới biết đến căn bệnh tâm thần kinh này. Hội chứng Rett được phát hiện năm 1954, mô tả năm 1966, đến năm 1983 mới được công bố và công nhận.
Andreas Rhett, một nhà thần kinh học và bác sĩ nhi khoa đến từ Áo, đang nghiên cứu sự thoái triển của sự phát triển tâm thần ở trẻ em, và chuyên gia đã quan tâm đến hai bệnh nhân nhỏ tuổi của ông. Hình ảnh lâm sàng về bệnh của các cô gái hoàn toàn khác với tất cả các trường hợp mà anh biết, nghe có vẻ trong y học. Bị hấp dẫn bởi nghịch lý này, Andreas Rhett quyết định đi khắp châu Âu để tìm những đứa trẻ có dấu hiệu bệnh lý tương tự. Năm 1966, ông trình bày trước hội đồng khoa học kết quả nghiên cứu của mình, điều này không gây được ấn tượng gì với các đồng nghiệp thần kinh học của ông.
Là một căn bệnh độc lập, Hội chứng Rett bắt đầu nổi bật vào năm 1983 do sự bổ sung đáng kể vào ý tưởng chính của nhà nghiên cứu Thụy Điển B. Hagberg. Chính anh ta là người đã nói rõ ràng các triệu chứng của bệnh lý đang diễn ra, điều này giúp bạn có thể vẽ ra một bức tranh lâm sàng tổng quát về sự bất thường của âm thanh.
Năm 1999 là một bước đột phá trong việc nghiên cứu căn bệnh này nhờ công trình nghiên cứu của nhà khoa học người Mỹ gốc Lebanon H. Zogby và nhóm của bà. Chính những nhà đổi mới này đã lần đầu tiên có thể chẩn đoán sự sai lệch được mô tả so với chuẩn mực ở cấp độ di truyền, tiết lộ cơ chế xuất hiện của nó.
Sau nhiều nghiên cứu của các bác sĩ chuyên khoa, có thể kết luận chung rằng hội chứng Rett là một chứng vô nghĩa phổ biến (rút ngắn hoặc kéo dài protein được mã hóa) hoặc đột biến sai lệch (thay thế axit amin) của gen MECP2 (một thành viên của họ protein, bộ điều biến gen. phiên mã). Một bệnh lý liên kết X tương tự được phát hiện ở dị hợp tử, chủ yếu liên quan đến các bé gái. Nếu chúng ta đang nói về một đột biến của các dị hợp tử, thì kết quả cho chúng là tử vong.
Chính vì lý do này mà hội chứng Rett ở các bé trai là một trường hợp duy nhất (ngoại lệ là một số dạng bệnh không điển hình và sự hiện diện của nhiễm sắc thể X bổ sung), bởi vì ở chúng, hội chứng này thực tế không tương thích với sự sống (thai chết trong tử cung hoặc chết lưu của một đứa trẻ khi được 2 tuổi). Nói một cách đơn giản, bệnh lý về âm thanh là biểu hiện của sự chậm phát triển trí tuệ ở một người, có tính chất di truyền. Tiến triển của bệnh dẫn đến các vấn đề về thần kinh và rối loạn chức năng của hệ cơ xương khớp. Tùy thuộc vào tất cả các khuyến nghị của bác sĩ và chăm sóc thích hợp, một người có chẩn đoán tương tự có thể sống đến 50 năm.
Nguyên nhân của hội chứng Rett
Căn nguyên của bệnh lý này khá phức tạp không chỉ đối với một người đàn ông bình thường trên đường phố, mà còn cho chính các bác sĩ. Nguyên nhân chính của hội chứng Rett có thể được nêu ra bởi các giả thuyết sau:
- Đột biến gen … Ban đầu, người ta tin rằng chính sự loạn luân (quan hệ gia đình) đã dẫn đến hậu quả tai hại như vậy dưới dạng một căn bệnh liên kết X tiến triển.
- Vỡ nhiễm sắc thể X (biến dạng vùng có vấn đề ở nhánh ngắn của nó) … Cơ chế bệnh sinh này góp phần vào những thay đổi trong não, tiếp tục cho đến khi trẻ được 4 tuổi.
- Thiếu hụt các yếu tố dinh dưỡng thần kinh … Sự phát triển bị gián đoạn của âm thanh gây ra sự biến dạng của các tế bào thần kinh vận động dưới, hạch nền và tủy sống có liên quan đến quá trình bệnh lý này.
Có một thực tế là hội chứng Rett có tính di truyền. Tuy nhiên, vẫn chưa có sự đồng thuận giữa các bác sĩ chuyên khoa về bản chất của sự hình thành bệnh liên kết X âm thanh.
Các triệu chứng và giai đoạn chính của hội chứng Rett
Cần lưu ý rằng lên đến 4-5 tháng, bệnh lý được mô tả không biểu hiện trực quan bằng bất kỳ cách nào. Một đứa trẻ sơ sinh có thể khác với những đứa trẻ khỏe mạnh khác chỉ ở chỗ nó có một số triệu chứng của hạ huyết áp và tình trạng mềm cơ không đáng kể được ghi nhận. Tuy nhiên, sau giai đoạn này, các triệu chứng sau của hội chứng Rett có thể được xác định ở trẻ:
- Suy giảm chức năng tâm thần … CRD là dấu hiệu chính của bệnh liên kết X. Đồng thời, sự chậm phát triển trí tuệ thể hiện ở việc trẻ không có hoạt động nhận thức và chậm phát triển trí tuệ.
- Chuyển động không phù hợp … Chúng có tính chất lặp đi lặp lại và lặp đi lặp lại, khiến người khác không thể không chú ý. Bàn tay của một đứa trẻ (và sau đó là một người lớn) mắc hội chứng Rett thường xuyên bồn chồn. Anh ấy không mệt mỏi chạm vào các ngón tay, vỗ vào lòng bàn tay và thực hiện các động tác giống như đang rửa tay.
- Vấn đề với tỷ lệ của hình … Đầu tiên, ở những bệnh nhân như vậy, sự tăng trưởng không tương ứng với các tiêu chuẩn được chấp nhận chung, bởi vì có sự chậm lại đáng kể trong đó. Thứ hai, đầu của họ nhỏ hơn nhiều so với đầu của người gấp theo tỷ lệ (tật đầu nhỏ). Các chi của bệnh nhân mắc hội chứng Rett cũng ngắn hơn bình thường.
- Các vấn đề về hô hấp … Chúng được biểu hiện bằng chứng đau thở (nuốt và trào ngược không khí), ngưng thở (ngừng thở đột ngột) và tăng thông khí (thở nông do sốt).
- Khó nói … Một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett lúc đầu học được những kiến thức cơ bản về khả năng nói, điều này mang lại cho cha mẹ chúng hy vọng. Tuy nhiên, ngay cả những thành công khiêm tốn này cuối cùng cũng bị giảm xuống "không".
- Bước đi kỳ lạ … Những đứa trẻ có chẩn đoán tương tự di chuyển như thể đi cà kheo, vì chúng không uốn cong đầu gối. Khi lớn lên, một số người trong số họ thấy mình bị bó buộc trên xe lăn.
- Vẹo cột sống … Sự tiến triển của nó là không thể tránh khỏi đối với tất cả mọi người mắc hội chứng Rett. Nó phát sinh do loạn trương lực cơ của bệnh nhân mắc một căn bệnh khủng khiếp.
- Chứng động kinh … Chúng được lặp lại khá thường xuyên và bắt đầu tiến triển sau khi trẻ được ba tuổi.
Các chuyên gia trình bày bốn giai đoạn tiến triển của bệnh dệt thoi. Hình ảnh lâm sàng của mỗi người trong số họ như sau:
- 4 tháng - 2 năm … Ở độ tuổi này, sự phát triển của đầu bị chậm lại, các cơ bắt đầu yếu đi và sự quan tâm đến toàn bộ thế giới xung quanh chúng ta hoàn toàn biến mất.
- 2-3 năm … Trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ bập bẹ và cố gắng tập đi trước 12 tháng tuổi sẽ mất đi các kỹ năng có được. Đó là trong giai đoạn âm thanh, đứa trẻ bắt đầu thực hiện các cử động không kiểm soát được với tay của mình.
- 3-9 tuổi … Khoảng thời gian này có thể gọi là giai đoạn khá ổn định trong diễn biến của bệnh. Rối loạn ngoại tháp (suy giảm vận động, trương lực cơ) và chậm phát triển trí tuệ là những dấu hiệu chính của giai đoạn này.
- 9 năm và hơn thế nữa … Sau khi kết thúc giai đoạn ổn định, các rối loạn trong hoạt động của cột sống và hệ thống tự trị bắt đầu tiến triển, và những thay đổi như vậy là một quá trình không thể đảo ngược. Các cơn co giật có thể dừng lại, nhưng không có khả năng di chuyển độc lập xảy ra.
Với tất cả các triệu chứng được liệt kê của quá trình của bệnh hội chứng Rett, tuổi dậy thì của một đứa trẻ có chẩn đoán tương tự là hoàn toàn phù hợp với tiêu chuẩn. Bốn giai đoạn âm thanh có thể được gọi là có điều kiện, bởi vì phần lớn phụ thuộc vào các đặc điểm cá nhân của cơ thể bệnh nhân và động lực của sự phát triển của bệnh lý.
Chẩn đoán hội chứng Rett
Tốt nhất là tận dụng các khả năng của di truyền học hiện đại ngay cả trong thời kỳ mang thai. Nếu các biện pháp phòng ngừa như vậy đã bị bỏ qua, thì ngay từ khi có các triệu chứng báo động đầu tiên, bạn nên khẩn trương tìm kiếm sự giúp đỡ của các bác sĩ chuyên khoa.
Để quan sát hình ảnh lâm sàng của bệnh dệt thoi, cần phải trải qua một loạt các xét nghiệm:
- Tư vấn của bác sĩ thần kinh … Các bậc cha mẹ bắt đầu nhận thấy những sai lệch trong sự phát triển của con mình chắc chắn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa về âm thanh. Bác sĩ sẽ phân tích lịch sử cuộc đời của em bé, đánh giá kỹ năng vận động và lời nói của bệnh nhân nhỏ tuổi, đồng thời đo chu vi vòng đầu của em.
- CT (chụp cắt lớp vi tính) … Sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ thần kinh, thủ tục này có thể được kê đơn. Với sự trợ giúp của phương pháp chẩn đoán hội chứng Rett này, trạng thái của não được phân tích và ghi lại quá trình phát triển của não.
- EEG (điện não đồ) … Nếu, khi giải mã kết quả, một nhịp nền chậm được quan sát thấy, thì điều này cho thấy sự hiện diện của đột biến nhiễm sắc thể X trong cơ thể.
- Điện tâm đồ … Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett, nguy cơ đột quỵ tăng lên nhiều lần. Do đó, thủ tục này đơn giản là cần thiết.
- Siêu âm (siêu âm) … Loại chẩn đoán này cho thấy sự kém phát triển của các cơ quan nội tạng riêng lẻ (gan, thận, lá lách và tim) của một bệnh nhân mắc hội chứng Rett. Chính vì lý do này mà những bệnh nhân được chẩn đoán như vậy có nguy cơ đột tử.
Thông thường, sự biến dạng của gen MECP2 (khi nó đến thời kỳ đầu tiên hoặc thứ hai) bị chẩn đoán nhầm là chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có một sự khác biệt nhất định giữa hai bệnh lý này, mà một bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm sẽ luôn nhận thấy.
Đặc điểm của việc điều trị hội chứng Rett
Các nhà khoa học trên toàn thế giới vẫn đang nỗ lực tìm kiếm một “viên thuốc thần kỳ” khỏi căn bệnh di truyền nguy hiểm có tiếng. Hiện tại, các bác sĩ chỉ có thể dừng các biểu hiện triệu chứng của căn bệnh này. Hội chứng Rett thường được điều trị bằng thuốc theo toa và các liệu pháp thông thường.
Thuốc cho Hội chứng Rett
Mục đích chính của sự kiện như vậy là để hỗ trợ tình trạng chung của bệnh nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Thông thường, trong trường hợp này, điều trị hội chứng Rett sau đây được quy định:
- Thuốc chống co giật … Các cơn co giật thường xuyên của bệnh động kinh cần phải được ngăn chặn khẩn cấp. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam là những loại thuốc chính được kê đơn cho bệnh nhân và chúng được phân phối độc quyền theo đơn. Liều lượng chỉ được quy định bởi bác sĩ chuyên khoa, bởi vì nếu dùng thuốc không đúng cách, bệnh nhân bị căng thẳng thần kinh, ảo giác, phản ứng dị ứng và các tác dụng phụ khác. Gần đây hơn, những bệnh nhân có chẩn đoán này đã được kê đơn thuốc chống co giật Lamotrigine, có tác dụng ngăn chặn các kênh natri kiểm soát điện thế. Tuy nhiên, cần nhớ rằng thuốc chống co giật sẽ không giúp ích cho những cơn co giật nặng và thường xuyên.
- Thôi miên … Điều quan trọng đối với một bệnh nhân mắc hội chứng Rett là điều chỉnh thói quen hàng ngày của họ. Trong điều này, anh ta sẽ được giúp đỡ bằng cách dùng Melatonin, còn được gọi là hormone giấc ngủ. Bệnh nhân cũng có thể được kê đơn các loại thuốc có tác dụng tương tự từ nhóm thuốc an thần. Chúng cũng chỉ nên được dùng theo chỉ dẫn của bác sĩ vì tác dụng của chúng từ an thần nhẹ đến gây mê.
- Thuốc mạch máu … Chúng được kê đơn để cải thiện lưu thông máu của bệnh nhân. Trong trường hợp này, các loại thuốc như Instenon, Sermion và Felodipine được kê cho bệnh nhân.
- Thuốc nootropic … Để kích thích hoạt động của não trong hội chứng Rett, các tác nhân chuyển hóa thần kinh như Pantogam, Actovegin, Piracetam và Nootopil thường được kê đơn.
Ngoài các loại thuốc được liệt kê, người thân của bệnh nhân nên mua các loại thuốc hỗ trợ công việc của các cơ quan nội tạng và điều chỉnh hành vi của bệnh nhân.
Liệu pháp truyền thống cho hội chứng Rett
Phục hồi chức năng để chẩn đoán RTT không nên chỉ giới hạn ở việc dùng thuốc. Một phương pháp điều trị cực kỳ toàn diện sẽ giúp bạn đạt được kết quả khả quan.
Đặc điểm của liệu pháp truyền thống:
- Liệu pháp tập thể dục … Vật lý trị liệu trong trường hợp này sẽ cho phép bệnh nhân điều chỉnh sự phát triển của chứng vẹo cột sống, từ đó hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Rett đều mắc phải. Ngoài ra, một tổ hợp các hoạt động như vậy, kèm theo các buổi mát-xa, sẽ giúp đứa trẻ học cách di chuyển xung quanh.
- Âm nhạc trị liệu … Phương pháp theo hệ thống Tomatis có tác dụng chữa bệnh nếu cần bổ sung kích thích não bộ. Người Pháp nổi tiếng dựa trên các thiết kế của mình dựa trên các bài thánh ca Gregorian, các tác phẩm cổ điển (Mozart) và điệu valse.
- Liệu pháp động vật … Phục hồi chức năng với ngựa, cá heo, chó và mèo ngày càng phổ biến. Cưỡi ngựa có sự hỗ trợ của người hướng dẫn (liệu pháp hippotherapy) giúp con bạn giữ được trạng thái tốt của các cơ đang bị yếu. Liệu pháp cá heo cho phép bệnh nhân nhỏ không chỉ hiểu rõ hơn về loài động vật có vú tuyệt đẹp này mà còn làm mới lại sự quan tâm của mình đối với thế giới xung quanh.
- Liệu pháp nghệ thuật … Điều quan trọng đối với một đứa trẻ mắc chứng bệnh này là không chỉ lao vào lĩnh vực âm thanh mà còn học cách phản ứng với màu sắc tốt nhất có thể. Các lớp học như vậy có thể được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa và tại nhà.
- Phục hồi chức năng thủy lực … Khó có thể đánh giá quá cao tác dụng của việc xoa bóp trong nước và tắm khoáng đối với người bệnh. Điều trị theo cách này cho phép trẻ bị RTT thư giãn một chút trong các cơn co giật thường xuyên.
- Làm việc về kỹ năng diễn thuyết … Ngay cả khi con trai hoặc con gái mắc hội chứng Rett ngừng nói, thì bạn cũng không nên tuyệt vọng. Cần tìm đến sự trợ giúp của các bác sĩ chuyên khoa như chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ chuyên khoa khiếm khuyết.
Xem video về hội chứng Rett:
Hội chứng Rett ở trẻ em gái và trẻ em trai (trong một số trường hợp hiếm hoi) là một bệnh nghiêm trọng và không thể chữa khỏi. Vì vậy, cần tổ chức chăm sóc bệnh nhân hợp lý để duy trì tình trạng chung. Nhiều trung tâm nghiên cứu đang tìm kiếm các loại thuốc cho bệnh lý này. Một số thí nghiệm trên chuột đã mang lại kết quả khả quan, mang lại hy vọng chữa bệnh trong tương lai cho những bệnh nhân mắc bệnh chẩn đoán như vậy.
